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更新時間:2020-07-07

產品特點:
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產品介紹
品牌產地進口
加工定製

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NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒有數據

性別:

年齡:

沒有數據

樣品說明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數據
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量 50微克
定量方法 請參閱黄 色 成 人网站69的常見問題解答
活檢來源 周圍靜脈
電池類型 B淋巴細胞
組織類型 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關係 母親
確認書 臨床總結/病例史
國際會議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智人 智人
通用名 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡,產生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,並在下遊產生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由於異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)麵板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數據。

 



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